Rozporządzenie Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej z dnia 26.05.2025 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności

o przepisie

art./§

aktu prawnego

pełną treść

widoczną część

powiązane

powiązane



Na podstawie art. 6c ust. 9 ustawy z dnia 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych (Dz. U. z 2024 r. poz. 44, z późn. zm.) zarządza się, co następuje:
§ 1. W rozporządzeniu Ministra Gospodarki, Pracy i Polityki Społecznej z dnia 15 lipca 2003 r. w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności (Dz. U. z 2021 r. poz. 857) wprowadza się następujące zmiany:
1) w § 3:
a) po ust. 5 dodaje się ust. 5a w brzmieniu:
"5a. Orzeczenie na czas określony o stopniu niepełnosprawności wydaje się na okres nie krótszy niż 7 lat w przypadku potwierdzenia u osoby zainteresowanej spełniającej warunki zaliczenia do określonego stopnia niepełnosprawności:
1) rzadkiej choroby genetycznej o jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub
2) zespołu Downa.",
b) ust. 6 otrzymuje brzmienie:
"6. Niepełnosprawność dziecka spełniającego warunki zaliczenia do osób niepełnosprawnych orzeka się na czas:
1) określony, nie krótszy niż 3 lata, jednak nie dłuższy niż do ukończenia przez dziecko 16 roku życia albo
2) do ukończenia przez dziecko 16 roku życia w przypadku potwierdzenia u dziecka:
a) rzadkiej choroby genetycznej o jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub
b) zespołu Downa.",
c) po ust. 6 dodaje się ust. 6a w brzmieniu:
"6a. Katalog rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu określa załącznik nr 1 do rozporządzenia.";
2) w § 34 w:
a) ust. 2 wyrazy "załącznik nr 1" zastępuje się wyrazami "załącznik nr 2",
b) ust. 4 wyrazy "załącznik nr 2" zastępuje się wyrazami "załącznik nr 3";
3) w § 35 w:
a) ust. 2 wyrazy "załącznik nr 3" zastępuje się wyrazami "załącznik nr 4",
b) ust. 4 wyrazy "załącznik nr 4" zastępuje się wyrazami "załącznik nr 5";
4) dodaje się załącznik nr 1 do rozporządzenia w brzmieniu określonym w załączniku do niniejszego rozporządzenia;
5) dotychczasowe załączniki nr 1-4 do rozporządzenia oznacza się odpowiednio jako załączniki nr 2-5.
§ 2. 1. Do spraw wszczętych i niezakończonych przed dniem wejścia w życie niniejszego rozporządzenia stosuje się przepisy rozporządzenia zmienianego w § 1, w brzmieniu nadanym niniejszym rozporządzeniem.
2. Sprawy, w których przed dniem wejścia w życie niniejszego rozporządzenia wszczęto postępowanie przed sądem pracy i ubezpieczeń społecznych, podlegają rozpatrzeniu według przepisów rozporządzenia zmienianego w § 1, w brzmieniu nadanym niniejszym rozporządzeniem.
§ 3. Rozporządzenie wchodzi w życie po upływie 14 dni od dnia ogłoszenia*).
_____________________
*) Uwaga od redakcji: rozporządzenie zostało ogłoszone w dniu 27.05.2025 r.
Załącznik do rozporządzenia Ministra Rodziny, Pracy i Polityki
Społecznej z dnia 26 maja 2025 r. (Dz. U. poz. 682)
KATALOG RZADKICH CHORÓB GENETYCZNYCH O JEDNORODNYM I NIEZMIENNYM PRZEBIEGU
Lp. |
Nazwa choroby |
Numer ORPHA |
1 |
Achondroplazja |
15 |
2 |
Zespół Aicardiego i Goutièresa |
51 |
3 |
Wrodzony niedobór alfa-1 - antytrypsyny - postać homozygotyczna |
60 |
4 |
Zespół Alpersa i Huttenlochera |
726 |
5 |
Alfa- i beta-mannozydoza |
61 |
6 |
Zespół Alströma |
64 |
7 |
Zespół Angelmana |
72 |
8 |
Zespół Aperta |
87 |
9 |
Niedobór dekarboksylazy L - aminokwasów aromatycznych |
35708 |
10 |
Ataksja-teleangiektazja |
100 |
11 |
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek |
731 |
12 |
Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza |
667 |
13 |
Zespół Bardeta-Biedla |
110 |
14 |
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z betasarkoglikanem |
119 |
15 |
Zespół CHARGE |
138 |
16 |
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 R1 |
267 |
17 |
Dysplazja kampomeliczna |
140 |
18 |
Choroba Canavan |
141 |
19 |
Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne) |
168782 |
20 |
Zespół Cockayne'a |
191 |
21 |
Zespół Coffina-Lowry'ego |
192 |
22 |
Wrodzony brak ramienia i przedramienia |
294975 |
23 |
Wrodzone zaburzenie glikozylacji |
137 |
24 |
Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7 |
34520 |
25 |
Zespół Cornelia de Lange |
199 |
26 |
Mukowiscydoza |
586 |
27 |
Zespół Dravet |
33069 |
28 |
Zespół Dubowitza |
235 |
29 |
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a |
98896 |
30 |
Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka |
304 |
31 |
Sekwencja deformacyjna akinezji płodu |
994 |
32 |
Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X |
908 |
33 |
Zespół Frasera |
2052 |
34 |
Ataksja Friedreicha |
95 |
35 |
Zespół Frynsa |
2059 |
36 |
Gangliozydoza GM1 |
354 |
37 |
Gangliozydoza GM2 |
309152 |
38 |
Choroba Gauchera |
355 |
39 |
Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia) |
407 |
40 |
Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia |
2130 |
41 |
Holoprozencefalia |
2162 |
42 |
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda |
740 |
43 |
Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza |
2182 |
44 |
Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn |
238583 |
45 |
Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka |
79361 |
46 |
Iniencefalia |
63259 |
47 |
Izolowana anencefalia/eksencefalia |
1048 |
48 |
Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa |
823 |
49 |
Kwasica izowalerianowa |
33 |
50 |
Choroba Huntingtona - postać młodzieńcza |
248111 |
51 |
Zespół Kabuki |
2322 |
52 |
Choroba Krabbego |
487 |
53 |
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny |
1900 |
54 |
Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa |
258 |
55 |
Zespół Larsena |
503 |
56 |
Wrodzona ślepota Lebera |
65 |
57 |
Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera |
104 |
58 |
Choroba Lebera 'plus' |
99718 |
59 |
Zespół Leigha |
506 |
60 |
Zespół Lesch-Nyhana |
510 |
61 |
Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem |
2209 |
62 |
Zespół Meckela |
564 |
63 |
Choroba Menkesa |
565 |
64 |
Leukodystrofia metachromatyczna |
512 |
65 |
Zespół Millera-Diekera |
531 |
66 |
Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej |
289560 |
67 |
Zespół Mowata-Wilsona |
2152 |
68 |
Mukolipidoza (grupa chorób) |
79212 |
69 |
Mukopolisacharydoza (grupa chorób) |
79213 |
70 |
Miopatia nemalinowa |
607 |
71 |
Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B |
217563 |
72 |
Wady cewy nerwowej |
3388 |
73 |
Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu |
385 |
74 |
Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego |
1143 |
75 |
Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych |
71211 |
76 |
Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa |
216 |
77 |
Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka |
77292 |
78 |
Zespół Nijmegen |
647 |
79 |
Nieimmunologiczny obrzęk płodu |
363999 |
80 |
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe'a) |
534 |
81 |
Zespół Opitza GBBB |
2745 |
82 |
Wrodzona łamliwość kości - postać ciężka |
666 |
83 |
Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu |
157850 |
84 |
Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza |
98809 |
85 |
Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa) |
702 |
86 |
Zespół płetwistości |
294963 |
87 |
Zespół Pradera-Willi'ego |
739 |
88 |
Postępujące porażenie nadjądrowe |
683 |
89 |
Postępujące porażenie nadjądrowe - zespół korowo-podstawny |
240103 |
90 |
Kwasica propionowa |
35 |
91 |
Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy |
70 |
92 |
Padaczka pirydoksynozależna |
3006 |
93 |
Niedobór karboksylazy pirogronianowej |
3008 |
94 |
Choroba Refsuma |
773 |
95 |
Obustronna agenezja nerek |
1848 |
96 |
Zespół Retta |
778 |
97 |
Zespół Rubinsteina i Taybiego |
783 |
98 |
Zespół Seckela |
808 |
99 |
Syrenomelia |
3169 |
100 |
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza |
818 |
101 |
Zespół Smith-Magenis |
819 |
102 |
Zespół Sotosa |
821 |
103 |
Choroba Taya-Sachsa |
845 |
104 |
Dysplazja tanatoforyczna |
2655 |
105 |
Triploidia |
3376 |
106 |
Zespół WAGR - zespół guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej |
893 |
107 |
Zespół Walkera i Warburga |
899 |
108 |
Zespół Williamsa |
904 |
109 |
Zespół Wolfa-Hirschhorna |
280 |
110 |
Zespół Wolframa |
3463 |
111 |
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X |
43 |
112 |
Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X |
596 |
113 |
Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X |
35173 |
114 |
Zespół Kleefstra |
261494 |
115 |
Zespół alfa talasemia - niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X |
847 |
116 |
Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP) |
337 |
117 |
Synaptopatie |
różne numery ORPHA |
118 |
Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A |
464306 |
119 |
Zespół Cri du Chat (delecja 5p) |
261893 |
120 |
Zespół Potockiego-Lupskiego - zespół mikroduplikacji 17p11.2 |
1713 |
121 |
Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną |
różne numery ORPHA |
122 |
Zespół Phelan-McDermid |
662169 |
123 |
Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy, zespół Baraitsera-Wintera |
2995 |
124 |
Zespół Schinzela-Giediona |
798 |
125 |
Zespół Allana, Herndorna i Dudley'a |
59 |
126 |
Mnogi niedobór sulfataz |
585 |
127 |
Zespół Coffin-Siris |
1465 |
128 |
Zespół Koolenai De Vries |
96169 |
129 |
Zespół Ohdo |
3047 |
130 |
Zespół Pitta-Hopkinsa |
2896 |
131 |
Zespół Bainbridge'a-Ropersa |
352577 |
132 |
Zespół Bohringa-Opitza |
97297 |
133 |
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II |
157 |
134 |
Zespół Schaafa-Yanga |
398069 |
135 |
Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego |
319671 |
136 |
Zespół Blooma |
125 |
137 |
Zespół Warszawski |
280558 |
138 |
Dziecięca encefalopatia glicynowa |
289860 |
139 |
Zespół Ondyny |
661 |
140 |
Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p) |
884 |
141 |
Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn |
79224 |
142 |
Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku |
79167 |
143 |
Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau'a) |
3378 |
144 |
Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) |
3380 |
145 |
Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja) |
różne numery ORPHA |
146 |
Zespół Robertsa |
3103 |
147 |
Schizencefalia |
799 |
148 |
Zespół KBG |
2332 |
149 |
Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (Zespół CLIFAHDD) |
562528 |
150 |
Zespół Costello powiązany z HRAS |
3071 |
151 |
Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge'a) |
567 |
152 |
Wrodzona wielostawowa artrogrypoza |
1037 |
153 |
Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca |
99 |
154 |
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa |
1172 |
155 |
Zespół Bartha |
111 |
156 |
Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) |
1340 |
157 |
Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny |
156 |
158 |
Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa) |
166 |
159 |
Galaktozemia klasyczna |
352 |
160 |
Homocystynuria klasyczna |
394 |
161 |
Wrodzona biegunka chlorowa |
53689 |
162 |
Wodogłowie wrodzone |
2185 |
163 |
Wrodzony zespół miasteniczny |
590 |
164 |
Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA |
255 |
165 |
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa |
261 |
166 |
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP |
34515 |
167 |
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem |
353 |
168 |
Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (kwasica glutarowa typu 1) |
25 |
169 |
Choroba spichrzania glikogenu GSD |
79201 |
170 |
Choroba Hartnupów |
2116 |
171 |
Hemofilia A - postać ciężka |
448 |
172 |
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy |
91378 |
173 |
Dziedziczna paraplegia spastyczna |
685 |
174 |
Niedobór syntetazy holokarboksylazy |
79242 |
175 |
Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha i Sulzbergera) |
464 |
176 |
Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (zespół Jeune'a) |
474 |
177 |
Zespół Johansona i Blizzarda |
2315 |
178 |
Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych |
140874 |
179 |
Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3 - hydroksyacetylo-CoA |
5 |
180 |
Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi - zespół MELAS |
550 |
181 |
Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acylo-CoA |
42 |
182 |
Zespół małoocze-bezocze |
98555 |
183 |
Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa |
298 |
184 |
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA |
2443 |
185 |
Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego |
746 |
186 |
Zanik wieloukładowy |
102 |
187 |
Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego |
98933 |
188 |
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 |
2750 |
189 |
Zespół Pfeiffera |
710 |
190 |
Fenyloketonuria |
716 |
191 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie |
różne numery ORPHA |
192 |
Dystrofia miotoniczna Steinerta |
273 |
193 |
Zespół Treacher-Collins |
861 |
194 |
Stwardnienie guzowate |
805 |
195 |
Tyrozynemia typu 1 |
882 |
196 |
Zespół Wernera |
902 |
197 |
Choroba Parkinsona o wczesnym początku |
2828 |
198 |
Zespół Loeys-Dietz |
60030 |
199 |
Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna |
127 |
200 |
Zespół Sensenbrenner |
1515 |
201 |
Malformacja Arnolda i Chiariego typ 1 |
268882 |
202 |
Anemia Fanconiego |
84 |
203 |
Zespół Alagille |
52 |
204 |
Choroba syropu klonowego |
511 |
205 |
Hipofosfatazja |
436 |
206 |
Zespół Pompego |
różne numery ORPHA |
207 |
Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X |
89936 |
208 |
Zespół Freemana-Sheldona |
2053 |